Проблема муковисцидоза у детей — клиника, диагностика, лечение

Муковисцидоз у детей – это одна из наиболее известных патологий, носящих генетический характер. Это заболевание поражает железы внешней секреции, а также – органы дыхательной системы.

Детский муковисцидоз имеет ещё и другое название – кистозный фиброз. Муковисцидоз у ребёнка диагностируется  чаще всего в раннем возрасте (во время внутриутробного развития или до достижения малышом 2-х лет).

Главная сложность при обнаружении такой патологии заключается в том, что вылечить её полностью невозможно. Есть определённые методики коррекции, но статистика всё равно неутешительная. Пациенты с муковисцидозом редко проживают больше, чем 24 года. Известно только 2 случая, когда пациенты с такой патологией прожили больше 35 лет.

Прочитав эту статью, вы узнаете, что за болезнь – муковисцидоз, как диагностируется патология, по каким причинам развивается болезнь, на какие формы разделяется муковисцидоз, а также – об особенностях лечения и прогнозах при данном недуге.

Причины возникновения патологии

Причина заболевания муковисцидоз заключается в мутации особого гена, который регулирует густоту слизистого секрета. Экзокринные железы перестают правильно функционировать. Следствием этого становится сбой в кодировке белка, участвующего в переносе сквозь мембраны клеток ионов такого вещества, как хлор.

Железы внешней секреции в результате сбоя начинают выделять более густую слизь. Ширина железистых протоков становится больше, потому что секрет (слёзы, пот, слизь) всё равно должен выводиться. Постепенно на протоках формируются кисты (больше всего таких новообразований возникает на дыхательных и пищеварительных органах).

Потом ткани желез внешней секреции подвергаются дистрофическим изменениям, на фоне которых развивается фиброз (когда происходит замена железистых тканей соединительными), и проявляются признаки раннего склероза. Во многих случаях подобное патологическое состояние сопровождается вторичным гнойным инфицированием.

Это интересно! Муковисцидоз принадлежит к числу наследственных заболеваний аутосомно-рецессивного типа. Это означает, что патология может быть у обоих родителей заболевшего ребёнка. Отметить стоит и тот факт, что человек может быть обычным носителем патологического гена, и при этом не болеть муковисцидозом. В организме таких людей не наблюдается патологических изменений.

Муковисцидоз становится причиной развития воспаления в экзокринных железах. Воспалительный процесс возникает вследствие застаивания слизи в протоках, становящегося причиной их инфицирования патогенной микрофлорой (например, гемофильной или синегнойной палочками, золотистым стафиллококком).

На сегодняшний день известно примерно 2000 видов мутации гена, регулирующего работу желез внешней секреции. Согласно статистике, если оба родителя являются носителями патологического гена, то риски рождения у них малыша с муковисцидозом равны 25%.

Интересно, что ребёнок с муковисцидозом может родиться даже у родителей, которые здоровы, но принадлежат к носителям этой патологии.

Симптомы заболевания

Симптомы муковисцидоза у детей отличаются многообразием. Их проявление зависит от нескольких факторов:

• степень патологических изменений в тех или иных органах человеческого тела;
• возраст заболевшего;
• степень склеротических признаков;
• диагностирование дополнительных осложнений болезни.

Первые признаки муковисцидоза проявляются у грудничков, на 1-м году жизни. Редко, но всё-таки бывают случаи, когда симптомы муковисцидоза впервые появляются в старшем возрасте. Медики говорят, что тяжесть течения и серьёзность прогнозов у этого заболевания  зависят от того, в каком возрасте оно выявлено. Чем раньше развивается патология, тем хуже для пациента.

Муковисцидоз у детей поражает следующие жизненно важные органы:

• железы дыхательной системы;
• поджелудочную железу;
• потовые и слюнные железы;
• печень;
• железы половых органов;
• железы, располагающиеся в стенках желудочно-кишечного тракта.

Возрастная симптоматика заболевания

У детей симптомы патологии могут быть разными и зависят от возраста малыша. В расположенной ниже таблице признаки и проявления заболевания сгруппированы в соответствии с  возрастом ребёнка.

Новорожденный

Первые признаки муковисцидоза могут возникать уже в ранний послеродовой период. Часто у новорожденного малыша с такой патологией развивается непроходимость кишечника. Первый кал (меконий) слишком густой, из-за чего происходит закупорка прохода в кишечнике. Согласно статистике, у 15-20% деток с диагнозом муковисцидоз развивается такое состояние.

В клиническом плане кишечная непроходимость характеризуется такими симптомами:

• рвота с примесью желчи;
• вздутие животика;
• бледная и сухая кожа у младенца;
• повышенная вялость, отказ новорожденного от грудного кормления;
• высокая солёность кожи;
• затяжная желтуха;
• плохая прибавка веса.

Если вовремя не предпринять лечебные меры, у ребёнка возникает завороток кишок, перфорируются стенки кишечника, а его просвет зарастает. В столь тяжёлом случае единственным способом эффективного лечения становится хирургическая операция.

Грудничок

У новорожденных симптомы муковисцидоза чаще возникают после начала кормления или перевода младенца на искусственное вскармливание. К признакам этой патологии у детей грудного возраста относятся:

• густой, с резким неприятным запахом, жирный кал
• увеличение размеров печени;
• в отдельных случаях происходит выпадение прямой кишки;
• сухая кожа;
• медленное физическое развитие малыша;
• деформация грудной клетки у младенца;
• кожа приобретает землистый цвет;
• сильно выражено вздутие живота;
• чрезмерная худоба, особенно заметная в конечностях;
• появляется затяжной сухой кашель;
• возникают затруднения в дыхании, связанные с накоплением густой слизи в органах дыхания (бронхах);
• фаланги маленьких пальчиков становятся похожими на барабанные палочки.

Диагностировать муковисцидоз у грудного малыша на ранней стадии бывает сложно, из-за слабой выраженности признаков.

В зависимости от индивидуальных особенностей детского организма муковисцидоз может спровоцировать развитие повторного бронхита или воспаления лёгких. На их фоне появляется постоянный сухой кашель, иногда – с рвотой.

Наблюдается непрекращающаяся одышка, ребёнок страдает от нарушений сна. Форма грудной клетки постепенно становится бочкообразной.

Вследствие скопления густого слизистого секрета в протоках поджелудочной железы нарушаются процессы пищеварения. Происходит это из-за того, что необходимые ферменты перестают поступать в 12-перстную кишку.

Аппетит у малыша в этот период сохраняется, но масса тела снижается.

В детском организме наблюдается нехватка витаминов группы B и D, понижается уровень белков и вследствие этого возникают отёки и появляются симптомы анемии.

Подросток

В подростковом возрасте муковисцидоз проявляет себя в виде следующих симптомов:

• задержки в физическом развитии;
• поражение дыхательной системы (бронхи, лёгкие);
• воспаление придаточных носовых пазух в хронической форме;
• полипы в полостях носа;
• задержки в половом развитии;
• развитие дыхательной недостаточности вследствие нарушения функционирования лёгких;
• высокая температура тела при обострении болезни;
• усиление сухого кашля и одышки;
• возникновение сахарного диабета из-за недостаточности поджелудочной железы;
• внутренние кровотечения, вызванные варикозом вен в пищеводе;
• формирование печёночного цирроза из-за постепенного поражения печени;
• воспалительные процессы в желчном пузыре и пищеводе, язва желудка, развиваются вследствие поражения кишечным муковисцидозом пищеварительной системы;
• развитие процессов гниения в кишечнике, провоцирующее повышенное газообразование и приступы болей в животе;
• частый стул, зловонный запах каловых масс;
• бледная кожа;
• приступы кашля, иногда сопровождающиеся рвотой;
• лихорадка и повышение температуры;
• выделение мокроты с гноем;
• нарушение стула (жирные каловые массы, которые часто бывают жидкими или чересчур густыми);
• вздутие живота.

Как видите, симптомы у новорожденных и симптомы у детей более старшего возраста имеют ряд характерных отличий и особенностей.

В связи с этим используется совершенно разная тактика лечения.

Формы детского муковисцидоза

Муковисцидоз протекает в 3-х формах.

1. Лёгочная. Этот тип болезни встречается в 15-20% случаев. Развивается патология вследствие переполнения бронхов густой слизью. В этом секрете начинают развиваться болезнетворные микробы и бактерии. Постепенно бронхи могут полностью закупориться. Происходит атрофирование тканей в лёгких, они становятся плотными и твёрдыми, на их поверхности формируются кисты. Без лечения ситуация с муковисцидозом лёгких может усугубиться настолько, что ребёнок может погибнуть от удушья.
2. Кишечная. Данная форма детского муковисцидоза становится причиной нарушений в работе пищеварительных органов. Еда, попадающая в организм малыша, не имеет возможности нормально перевариваться. Следствием такого негативного состояния является возникновение у ребёнка цирроза печени, сахарного диабета или язвы желудка. Среди общего количества случаев кишечный муковисцидоз встречается только в 5%.
3. Смешанная. Эта форма сочетает в себе симптомы и лёгочного, и кишечного муковисцидоза. Её обнаруживают у 75% людей с данной генетической болезнью.
4. Атипичная. Диагностика такой формы болезни случается редко. Согласно статистике, её обнаруживают всего лишь в 1% случаев.

Каждая из форм муковисцидоза имеет свои особенности протекания, и о них пойдёт речь дальше.

Особенности протекания лёгочной формы муковисцидоза

Лёгочная форма муковисцидоза ещё имеет название респираторной.

Болезнь, как правило, диагностируется сразу у новорожденного ребёнка.

Муковисцидоз лёгких у детей характеризуется следующим набором симптомов:

• вялость, апатия;
• кашель в сухой форме, который постепенно усиливается;
• бледность кожи;
• при кашле выделяется густая мокрота;
• происходит нарушение газообмена в организме;
• постепенно происходит увеличение толщины кончиков пальцев на руках;
• развивается пневмония, протекающая в тяжёлой форме;
• возникают воспаления с нагноением в тканях дыхательных органов;
• воспаление лёгких при отсутствии лечения переходит в хроническую стадию;
• возрастает вероятность разрастания соединительной ткани в лёгких маленького пациента;
• кожа позднее приобретает землистый оттенок;
• отмечается снижение веса из-за уменьшения аппетита;
• появляется одышка (даже когда человек находится в спокойном состоянии).

Лёгочная форма муковисцидоза у детей имеет 4 стадии течения.

1. Появляется кашель, без мокрот и отхаркивания. Иногда пациент жалуется на одышку. Главная особенность этого этапа заключается в длительности протекания (известны случаи, когда первый период лёгочного муковисцидоза продолжался до 10 лет).
2. Развивается хронический бронхит, начинают изменяться фаланги пальцев на руках. При кашле образуется мокрота. Продолжительность этой стадии составляет до 15 лет.
3. Эта стадия характеризуется развитием осложнений. В тканях лёгких появляются уплотнения, а следствием этого процесса становится образование кист. Возникают проблемы в работе сердца. Продолжается этот период муковисцидоза от 3 до 5 лет.
4. Продолжительность 4-й стадии заболевания составляет несколько месяцев. Происходит тяжёлое поражение дыхательной и сердечно-сосудистой системы. Терапия неэффективна, наступает летальный исход.

Важно начать лечение муковисцидоза вовремя, чтобы не допустить серьёзных осложнений и скорректировать течение болезни.

Как протекает кишечный муковисцидоз

Муковисцидоз кишечного типа провоцирует возникновение сбоев в работе органов пищеварения. Такая форма патологии чаще всего проявляет себя в период после начала кормления новорожденного малыша (грудью или искусственным прикормом). У крохи наблюдается проявление следующих симптомов:

• ухудшается усвоение жиров и белков;
• в кишечнике развиваются процессы гниения, провоцирующие вздутие живота и образование токсинов;
• количество испражнений значительно увеличивается;
• известны случаи, когда у ребёнка выпадала прямая кишка при муковисцидозе;
• если болезнь переходит в прогрессирующую стадию, начинает уменьшаться масса тела;
• появляется сухость в полости рта;
• поливитаминоз, нехватка всех групп витаминов, вызванная нарушением работы пищеварительной системы;
• уменьшение эластичности кожи вследствие  утраты мышцами тонуса;
• появляются различные боли в районе живота;
• позднее возникает язвенная болезнь желудка, сахарный диабет;
• печень и почки прекращают полноценное функционирование;
• цвет каловых масс может стать чёрным;
• кровь переносит скопившиеся в организме токсины к мозгу, и в результате нарушаются нервные клетки, у пациента развивается энцефалопатия;
• селезёнка увеличивается в размерах.

Фото муковисцидоза кишечной формы и его последствий демонстрирует, насколько серьёзными и необратимыми могут быть патологические изменения тканей кишечника. Своевременно начатая терапия  болезни, возникшей вследствие генной мутации, поможет предотвратить наиболее неблагоприятные последствия, а также избежать необратимых повреждений органов и систем. При этом кишечная форма имеет ряд особенностей, когда проводится лечение у детей.

Муковисцидоз смешанного типа и его особенности

Смешанная форма муковисцидоза сочетает в себе симптомы лёгочного и кишечного типов патологии. У новорожденных детей наблюдаются следующие проявления болезни:

• продолжительные и частые воспаления лёгких;
• бронхиты, нередко переходящие в хроническую форму;
• сухой кашель;
• жидкий стул зелёного оттенка;
• вздутие живота.

Тяжесть протекания смешанной формы муковисцидоза зависит от того, в каком возрасте обнаружена патология.

Чем меньше малыш, тем более неблагоприятными будут для него прогнозы лечения смешанного муковисцидоза.

Детский муковисцидоз и особенности его диагностики

Своевременная диагностика кистозного фиброза имеет важное значение для пациента.

Ведь, чем раньше будет обнаружено заболевание муковисцидоз, тем быстрее врачи смогут заняться его коррекцией.

Чтобы поставить точный диагноз, медицинский специалист проводит комплекс мероприятий, в том числе:

• собирает и изучает наследственный анамнез пациента, интересуется клиническими проявлениями болезни;
• изучает данные лабораторных исследований крови и мочи больного;
• проводит микробиологическое исследование мокроты;
• проводит бронхоскопию (чтобы диагностировать эндобронхит катарально-гнойного типа);
• делает бронхографию (процедура помогает выявить деформированные участки бронхов, наличие бронхоэктазов разных форм);
• проведение рентгенологического исследования лёгких, которое помогает диагностировать изменения склеротического характера в бронхо-лёгочной системе;
• проведение генетических молекулярных тестов, в ходе которых осуществляется анализ образцов крови или ДНК, помогающий выявить ген мутации;
• определение функционального состояния лёгких посредством техник спирометрии;
• определение потовых электролитов при помощи специального теста (помогает выявить превышение норм ионов хлора и натрия, характерное для развивающегося кистозного фиброза);
• пренатальное обследование, которое проводится для всех новорождённых с целью выявления врождённой патологии, носящей генетический характер.

Существует возможность обследовать малыша ещё в материнской утробе, чтобы определить вероятность его заболевания муковисцидозом. Если в семье матери есть родственники, страдающие такой наследственной патологией, то с разрешения врача она может на сроке 18-20 недель пройти исследование околоплодных вод.

Ниже представлены муковисцидоза фотографии у разных возрастных групп детей:

Специфика лечения муковисцидоза у детей

Лечение муковисцидоза у детей может проводиться в условиях больничного стационара или дома. Всё зависит от того, насколько тяжела форма патологии. Главная цель терапевтического воздействия – это облегчение общего состояния маленького ребёнка и понижение рисков развития осложнений. К сожалению, современная медицина не располагает средствами для полного излечения кистозного фиброза, однако у неё есть множество методик коррекции такой наследственной патологии.

Хороший эффект даёт комплексное лечение муковисцидоза. План терапии болезни зависит ещё и от её формы. В следующей таблице представлены особенности лечения патологии, имеющей лёгочную или кишечную форму.

Тип заболевания	Какие препараты назначаются?	Описание лекарственных средств
Лёгочный тип	Антибиотики	Кистозный фиброз провоцирует возникновение в организме патогенной флоры, которая провоцирует развитие воспаления. Антибиотики помогают её убрать. В зависимости от того, насколько чувствителен возбудитель воспаления, врач назначает фторхинолоны, аминогликозиды или цефалоспорины 3-го поколения. введение лекарств проводится посредством ингаляций или внутримышечных инъекций.
	Бронхолитики	Ингаляции с использованием бронхолитиков назначаются пациенту при диагностировании у него синдрома спазмов в бронхах.
	Муколитики	Провести эффективное разжижение мокроты помогают препараты муколитики в виде ингаляционных препаратов. К ним относятся Флуифорт, АЦЦ, Пульмозим, Амилорид. Введение бронхолитиков часто осуществляется при помощи бронхостопа. После этого осуществляется отсасывание слизистого секрета с остатками лекарства, а потом муколитик вводится уже непосредственно в бронхи.
	Кортикостероиды, нестероиды	Помогают быстрее купировать воспаление и предотвратить усугубление нагноений.
	Дыхательная гимнастика (кинезинотерапия)	Особый комплекс упражнений, который помогает освободить бронхи и дыхательные пути от скопившейся мокроты. Тренировки следует проводить каждый день, на протяжении всей жизни.
Кишечный тип	Ферментативные лекарства	Хороший эффект дают Панцетрат, Креон, Панкреатин и Мезим-форте
	Гепатопротекторные препараты	Назначаются врачом при наличии поражений в тканях печени. Хороший терапевтический эффект дают такие лекарства, как Гепабене, Глютаргин, Энерлив. Если у пациента развивается печёночная недостаточность, ему рекомендуют произвести пересадку печени. Если болезнь тяжело поражает лёгкие, то возможна операция и по их пересадке.
	Качественное питание	Калорийность пищи, которую употребляет ребёнок, а также её насыщенность микроэлементами и витаминами должна быть выше, чем положено по возрастным нормам. Маленькому пациенту назначают белковую диету и при этом не ограничивают количество употребляемых жиров. Но существует строгое условие – требуется регулярно следовать курсу приёма ферментативных лекарств.
	Витаминизирующие составы	Пациент, страдающий кистозным фиброзом, должен регулярно принимать препараты, содержащие в своём составе комплекс микроэлементов и витаминов.

Какой врач занимается лечением

Лечением у детей муковисцидоза обычно занимается детский педиатр. Но если патология выявлена ещё до появления малыша на свет, то её коррекцию на первых порах выполняет неонатолог. Кроме того, родители должны регулярно показывать младенца ЛОРу, эндокринологу, гастроэнтерологу. Обязательны консультации и у специалистов-генетиков.

Каковы прогнозы

Муковисцидоз принадлежит к серьёзным патологиям,  и вылечить его полностью невозможно. Степень благоприятности прогнозов будет зависеть от наличия (отсутствия) осложнений, а также от сроков диагностики первых симптомов заболевания. Медицинская статистика демонстрирует, что прогнозы хуже для тех детей, у которых первые симптомы болезни проявились в грудном возрасте. Положительный исход лечения появляется при раннем диагностировании кистозного фиброза и правильном, целенаправленном лечении новорожденного.

Если посмотреть статистику, можно увидеть, что детская смертность от муковисцидоза за последние 50 лет существенно снизилась (с 80% до 36%). У многих детей с такой наследственной патологией продолжительность жизни увеличилась благодаря достижениям современной медицины.

Лучшие меры профилактики

Лучший метод профилактики при наличии генов кистозного фиброза в семье – это тщательное планирование беременности, с получением консультаций от специалистов в области генетики и проведением генетической диагностики.

Рекомендации и подсказки для родителей

Родителям маленького ребёнка, у которого диагностирован  кистозный фиброз, нужно быть готовыми к серьёзным трудностям и ограничениям. Они должны знать следующие важные правила:

• маленькому пациенту необходимо вовремя сделать прививку против коклюша и аналогичных болезней;
• все потенциальные аллергены следует исключить из области проживания малыша (это могут быть перьевые подушки, одеяла, шерсть животных);
• дети с таким диагнозом должны ежегодно проходить санаторно-курортное лечение;
• в присутствии ребёнка, страдающего врождённой наследственной патологией, нельзя курить;
• количество соли в рационе больного ребёнка необходимо немного увеличить;
• меню малыша должно быть насыщено жирной пищей, улучшающей всасывание полезных компонентов;
• ребёнку требуется ежедневное употребление ферментативных лекарств и обильное питьё;
• основное лечение с разрешения врача можно дополнить терапией с применением средств из народной копилки (девясил, одуванчик, мать-и-мачеха, алтей, лавандовое или базиликовое эфирное масло для ингаляций, мёд для общего укрепления детского организма).

Родители, у которых малыш болеет кистозным фиброзом, должны давать ему необходимую психологическую поддержку. Для этого им нужно знать как можно больше информации об этой генетической болезни, чтобы вместе с малышом преодолевать возникающие препятствия и нарушения работы организма. Хорошо помогает общение с теми семьями, которые столкнулись с аналогичной патологией. Можно изучить информацию и мнение других родителей на специальных интернет-форумах.

Помните, что диагноз «муковисцидоз» не является приговором. Сейчас медицина продолжает развиваться, а в Америке множество учёных работает над изучением этого генетического заболевания. Вполне вероятно, что через какое-то время будет разработано лекарство и от этой болезни. Вот, кстати рекомендуем также просмотреть программу «Жить Здорово» которая подробно рассматривает данную проблему:

Надеемся, что эта статья раскрыла проблему муковисцидоза у ребенка и при обнаружении муковисцидоза симптомов вы вовремя обратитесь к профильному врачу.