Причины возникновения, особенности диагностики и лечения болезни Гиршпрунга у детей

болезнь Гиршпрунга: норма и отклонение

К наследственным нарушениям формирования пищеварительного тракта относится патология, известная под названием врожденного идиопатического мегаколона. Младенцев с подобной проблемой примерно один на пять тысяч, причем мальчиков вчетверо больше. При наличии недуга у члена семьи вероятность развития заболевания равняется примерно четырем процентам.

Данный диагноз встречается вместе с другими генетическими нарушениями: с трисомией по хромосоме 21 — в пяти процентах случаев, с сердечно-сосудистыми, мочевыделительными, пищеварительными дисфункциями — в двадцати процентах. Диагноз часто ставят еще в младенчестве, но иногда симптоматика развивается значительно позже.

Первые записи о заболевании, датированные концом девятнадцатого столетия, принадлежат датскому педиатру Гаральду Гиршпрунгу, чье имя оно и получило. По наблюдениям Гиршпрунга, болезнь проявлялась в увеличении некоторых участков в толстом кишечнике, что влияло на перистальтику и механизм дефекации.

Сегодня появились новые точные способы диагностики недуга, что помогает подобрать оптимальное лечение, предотвратить появление осложнений и тяжелых последствий для пациента.

Что такое болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга у новорожденных заключается в неправильном структурном формировании и функционировании нижнего части пищеварительного тракта. На некоторых его участках отсутствуют либо имеются в недостаточном количестве нервные сплетения, называемые нервными ганглиями, поддерживающие тонус стенок, регулирующие перистальтику, выведение каловых масс наружу.

Как правило, врожденные нарушения касаются ректосигмоидного или сигмовидного отдела. Пораженная часть не участвует в продвижении содержимого, сжата. Участки толстой кишки перед проблемной зоной оказываются расширенными. Ткань без иннервации утолщается, превращается в соединительную. Стенки кишки ниже неработающей зоны продолжают функционировать нормально, усиленно сжимаются, вследствие чего гипертрофируются. Более длинный и удаленный от ануса аномальный участок вызывает более тяжелые проявления болезни.


При аганглиозе кишечника с первых же недель жизни малыш страдает констипацией из-за сниженной кишечной моторики. Ребенок способен сам покакать не чаще раза в течение недели. Каловые массы копятся, вызывая общее отравление, может возникнуть опасная непроходимость кишечника. Иногда помочь опорожниться может только клизма. Важно как можно раньше выяснить причины неправильной работы пищеварительной и выделительной систем у ребенка, так как последствиями их игнорирования могут оказаться не просто системные дисфункции, а летальный исход.

Причины заболевания

Причины болезни Гиршпрунга - врожденные пороки толстой кишки

Исследователи до сих пор размышляют над причинами развития болезни Гиршпрунга. Ее истоки кроются в сбоях эмбрионального онтогенеза из-за структурных изменений ДНК. Есть мнение, что болезнь Гиршпрунга у детей зависит от мутации в десятой хромосоме. С 35 по 84 день вырастают нервные узлы, регулирующие кишечную перистальтику.

Механизм начинается реализовываться с полости рта; затем ганглии формируются в пищеводе, желудке, кишечнике и анусе. Иногда происходит сбой в области толстого кишечника. На его небольшом фрагменте либо по всей площади не вырастают ганглии (либо их недостаточно).


Формы болезни Гиршпрунга и симптомы

Формы болезни Гиршпрунга и симптомы

Разберемся, что представляет собой синдром Гиршпрунга у детей. Патология нередко сочетается с другими нарушениями ЦНС. Кормление грудью отодвигает обнаружение проблемы, так как молоко матери улучшает моторику нормальных зон пищеварительного тракта, слабит, способствует процессу дефекации.

С введением прикорма кал уплотняется. Ребенок испытывает болезненные спазмы в брюшине, брожение газов, не может какать самостоятельно.

Постепенно увеличивается живот, оказывая давление на грудину, дыхательный тракт, вызывая воспаление его отделов. В кишках формируются копролиты, вызывая интоксикацию.


К серьезным последствиям относятся малокровие, кровяные вкрапления в кале, приступы рвоты, колит, микробный дисбаланс кишечника, понос, задержки в росте и развитии. Довольно редко легкие фрагментарные нарушения в кишечнике фиксируют в пубертатном периоде. Яркими симптомами болезни Гиршпрунга у детей считаются такие недомогания:

  • первый кал у младенца не выходит даже спустя несколько дней после родов;
  • имеется увеличенная «лягушачья» брюшина;
  • пупок расположен существенно ниже нормы;
  • есть признаки метеоризма;
  • случаются приступы рвоты;
  • малыш плохо кушает, ему сложно самому опорожнять кишечник, каловые массы зловонные, выходят тонкой лентой;
  • иногда открывается понос.

Локализация аганглиальной части прямой кишки определяет форму болезни. В четверти всех случаев при ректальном аганглиозе в кишке имеется незначительный участок, лишенный нервных скоплений. При этом имеется предрасположенность к запору.

В семидесяти процентах обнаруживают ректосигмоидальную форму, когда аномальная зона охватывает прямую и часть сигмовидной кишки.

Это приводит к стойкой констипации, сильному метеоризму, болезненным ощущениям в брюшной зоне. Менее трех процентов патологий относятся к сегментарной форме.

При этом по всей длине кишки здоровые участки перемежаются с патологическими зонами. Последствия такой аномалии у каждого больного ребенка проявляются по-своему. Кто-то ходит в туалет редко, а кому-то нужна помощь в виде клизмы.


В трех процентах случаев фиксируют субтотальную разновидность поражения (такое бывает, когда необходимые для здорового функционирования клетки отсутствуют в половине толстой кишки).

рентген болезнь Гиршпрунга

При тотальном аганглиозе (частота возникновения — менее процента), который проявляет себя с первых же дней, в толстой кишке полностью нарушена иннервация.

При этом малыш совсем не может сам покакать, его живот сильно раздувается.


Болезнь прогрессирует, проходя определенные этапы:

  • на компенсаторном этапе запоры отмечаются сразу после родов, обостряются с введением других продуктов (из-за нарушенной перистальтики дефекация возможна только при помощи клизмы);
  • при субкомпенсированной стадии применение клизм не всегда помогает: мучают сильные брюшные боли, токсикоз, ему трудно дышать, кроха почти не прибавляет в весе;
  • в стадии декомпенсации симптоматика обостряется, каловые массы становятся все плотнее, и если не принять срочные меры, состояние может привести к развитию синдрома кишечной непроходимости.

Интенсивность и серьезность проявлений отличается в зависимости от стадии недуга:

  1. На ранней: имеются нарушения стула, невозможно опорожниться самостоятельно, брюшная зона раздувается;
  2. На поздней: добавляется малокровие, протеиновый дефицит, формирование копролитов, грудная клетка деформируется;
  3. На стадии осложнений может начаться парадоксальный понос и рвота, брюшная боль очень сильная.

Диагностика заболевания

Доктор осматривает маленького пациента, опрашивает родителей о жалобах, имеющихся в семье случаях аганглиоза. Далее он может прибегнуть к следующим методам диагностики, помогающим установить, какой характер носит заболевание:пронаблюдать его локализацию, серьезность, а также длину пораженного фрагмента.


Прибегают к таким методам исследования:

  • рентген толстого кишечника с введением контраста;
  • ультразвуковое исследование органов брюшины;
  • биопсия кишечных стенок;
  • общий анализ биологических жидкостей, кала;
  • пальцевое ректальное обследование;
  • измерение давления в толстой, прямой кишке, анальном сфинктере;
  • визуальная оценка состояния слизистой при помощи ректороманоскопа.

Необходимо проводить тщательную диагностику с другими схожими заболеваниями, например — заворотом кишечника.

Лечение

Лечение болезни Гиршпрунга

Данную патологию удается вылечить, лишь прибегнув к операции. Но нельзя доводить состояние ребенка до критической формы заболевания. Нужно регулярно очищать кишечник, наладить диету и режим, способствующий природным позывам к опорожнению.


Правильно организованный уход, питание и лечение помогут предотвратить кишечную непроходимость, иначе возникнет критическое состояние, требующее экстренного оперативного вмешательства.

Консервативное

Хирургическое лечение болезни допускается не раньше, чем малыш достигнет двухлетия либо трехлетия. С рождения необходимо проводить консервативное лечение в домашних условиях. Нужно систематически следить за опорожнением толстой кишки, стимулировать естественный процесс различными способами.

При помощи очистительных, вазелиновых, сифонных клизм предотвращаются застой каловых масс, интоксикация, непроходимость. Выполнение процедуры с постоянным графиком способствует выработке условного рефлекса. Врачи подскажут, как выполнять все эти манипуляции безопасно и правильно.


Старайтесь подольше кормить кроху грудью. Дальнейшее введение новых продуктов должно проводиться строго под контролем доктора. Диета должна содержать продукты с пищевыми волокнами, которые активируют, усиливают спазмы гладкой мускулатуры кишечника и продвижение пищи по нему. Полезным будет употребление чернослива, кураги, яблок, моркови, свеклы, овсянки, гречки, кисломолочных продуктов. Малыш должен выпивать достаточно воды.

Медицинские работники подскажут, какие массажные техники будут эффективны при данном заболевании, научат упражнениям лечебной физкультуры, которые будут способствовать укреплению брюшной стенки, поддерживать тонус и функции органов пищеварения, предотвращать метеоризм и колики, тренировать сфинктер ануса. Проводить занятия нужно регулярно в течение десяти минут перед принятием пищи.

Оперативное

Опыт лечения болезни Гиршпрунга

При установленном врожденном аганглиозе младенцам подбирают оптимальный период оперативного вмешательства, и это может сделать только оперирующий врач. Оно показано во время стабилизации и улучшения. Врач вырезает аномальный кусок кишки, а края здоровых участков сшивает. Манипуляцию могут провести одномоментно, когда вслед за отсечением патологических тканей идет соединение здоровых краев.


Но может и проводится двухмоментное лечение. После резекции больной области часть оставшейся кишки выводят вовне тела. Продукты выделения выводят в калоприемник. Через определенный период выполняется завершительная стадия операции, концы кишечника сшиваются. Обычно за этим следует налаживание самостоятельной дефекации. Может возникнуть непродолжительная диарея.

С профилактической целью можно использовать слабительное, иногда пользоваться клизмами. К поддерживающим средствам относится применение по предписанию пробиотиков, ферментных медикаментов, витаминных комплексов, протеиновых препаратов.

При возникновении таких симптомов как кровь в стуле, рвотные приступы, гипертермия, метеоризм, сильный понос, необходимо тут же посетить врача.

Возможно, после оперативного вмешательства кишечник был инфицирован. Опасность смертельного исхода после проведения хирургического лечения снижается до двух–шести процентов. Ребенок будет наблюдаться у профильного специалиста еще примерно полтора года после лечения.


Возможные осложнения и последствия

ребенок с осложнениями и последствиями болезни Гиршпрунга

Детям любого возраста (с болезнью Гиршпрунга) без своевременной грамотной врачебной помощи угрожают опасные, часто не совместимые с жизнью осложнения и последствия: воспаление тонкого и толстого кишечника разной интенсивности и опасности (вплоть до гнойного процесса, прободения кишечной стенки и воспаления серозного слоя брюшины).

Для предотвращения токсикоза, образования копролитов, малокровия нужно вовремя провести операцию.

При проведении хирургического лечения этого заболевания и вскоре после него возможны острые кишечные воспаления, констипация, понос, состояние непроходимости кишок, несостоявшееся сращение краев прооперированной кишки, инфицирование раны, пневмония, пиелонефрит, перитонит.


В заключение

Специфической профилактики данная патология толстого кишечника не имеет. Болезнь передается по наследству и развивается на очень раннем сроке в утробе матери. Главным условием сохранения всех функций пищеварительной системы у ребенка оказывается ранее выявление патологии, грамотное лечение и реабилитация.

Очень важно наладить подходящий рацион, активность на должном уровне, применять нужные энзимы. Научите этому малыша, чтобы в дальнейшем он знал, как себя поддерживать в форме. Так можно предупредить проблемы и опасности этой врожденной аномалии.

Получайте самые интересные, экспертные статьи недели, посвященные здоровью детей прямо на почту!

В 76% используя наши статьи, вы сможете вовремя распознать начинающуюся болезнь у вашего ребенка!